KELAINAN PADA NEONATUS

NEONATUS DENGAN KELAINAN BAWAAN DAN PENATALAKSANAAN

“HERNIA DIAFRAGMATIKA”

Definisi

Hernia Diafragmatika merupakan penonjolan organ perut ke dalam rongga dada melalui suatu lubang pada diafragma.

Etiologi

Salah satu penyebab terjadinya hernia diafragma adalah trauma pada abdomen(perut), baik trauma penetrasi maupun trauma tumpul abdomen., baik pada anak-anak maupun orang dewasa. Mekanisme dari cedera dapat berupa cedera penetrasi langsung pada diafragma atau yang paling sering akibat trauma tumpul abdomen. Pada trauma tumpul abdomen, penyebab paling sering adalah akibat kecelakaan sepeda motor. Hal ini menyebabkan terjadi peningkatan tekanan intra abdominal yang dilanjutkan dengan adanya rupture pada otot-otot diafragma. Pada trauma penetrasi paling sering disebabkan oleh luka tembak senjata api dan luka tusuk senjata tajam. Sekitar 0,8-1,6 % dengan trauma tumpul pada abdomen mengalami rupture pada diafragma. Perbandingan insiden pada laki-laki dan perempuan sebesar 4:1.
Menurut lokasinya hernia

Diafragma traumatika 69 % pada sisi kiri, 24 % pada sisi kanan, dan 15 % terjadi bilateral. Hal ini terjadi karena adanya hati di sisi sebelah kanan yang berperan sebagai proteksi dan memperkuat struktur hemidiafragma sisi sebelah kanan. Organ abdomen yang dapat mengalami herniasi antara lain gaster(lambung), omentum, usus halus, kolon, limpa dan hepar(hati). Juga dapat terjadi hernia inkarserata maupun strangulata dari saluran cerna yang mengalami herniasi ke rongga toraks(dada) ini.

Tanda dan gejala
Tanda dan Gejalanya berupa:

·         Gangguan pernafasan yang berat

·         Sianosis (warna kulit kebiruan akibat kekurangan oksigen)

·         Takipneu (laju pernafasan yang cepat)

·         Bentuk dinding dada kiri dan kanan tidak sama (asimetris)

·         Takikardia (denyut jantung yang cepat).

Lambung, usus dan bahkan hati dan limpa menonjol melalui hernia. Jika hernianya besar, biasanya paru-paru pada sisi hernia tidak berkembang secara sempurna.
Setelah lahir, bayi akan menangis dan bernafas sehingga usus segera terisi oleh udara. Terbentuk massa yang mendorong jantung sehingga menekan paru-paru dan terjadilah sindroma gawat pernafasan.

            Pengobatan

            Hernia diafragmatika diatasi dengan pembedahan darurat.Dimana organ perut harus dikembalikan ke rongga perut dan lubang pada diafragma diperbaiki.

“ATRESIA DUODENUM”

Definisi

Atresia adalah tidak terbentukknya atau tersumbatnya suatu saluran dari organ-organ.

Atresia Duodenal adalah tidak terbentuknya atau tersumbatnya duodenum (bagian terkecil dariusus halus) sehingga tidak dapat dilalui makanan yang akan ke usus.

Atresia duodenum merupakan salah satu abnormalitas usus yang biasa didalam ahli bedah pediatric. Atresia duodenal ini dijumpai satu diantara 300-4.500 kelahiran hidup. Lebih dari 40%dari kasus kelainan ini ditemukan pada bayi dengan sindrom down.

Etiologi

Penyebab dari atresia duodenum merupakan kelainan bawaan yang penyebabnya belum diketahui secara jelas. Namun kerusakan pada duodenum terjadi karena suplay darah yang rendah pada masa kehamilan sehingga duodenum mengalami penyempitan dan menjadi obstruksi.Akan tetapi dilhat dari jenis kelainan, atresia duodenal ini merupakan kelainan pengembangan embrionik saat masih dalam kehamilan.

 Tanda dan Gejala

a.      Bisa ditemukan pembengkakan abdomen bagian atas

b.       Muntah banyak segera setelah lahir, berwarna kehijauan akibat adanya empedu (biliosa)

c.        Muntah terus-menerus meskipun bayi dipuasakan selama beberapa jam

d.       Tidak memproduksi urin setelah beberapa kali buang air kecil

e.       Hilangnya bising usus setelah beberapa kali buang air besar mekonium.Tanda dan gejala yang ada adalah akibat dari obstruksi intestinal tinggi.

Atresia duodenum ditandai dengan onset muntah dalam beberapa jam pertama setelah lahir. Seringkali muntahan tampak biliosa, namun dapat pula non-biliosa karena 15% kelainan ini terjadi proksimal dariampula Vaterii. Jarang sekali, bayi dengan stenosis duodenum melewati deteksi abnormalitassaluran cerna dan bertumbuh hingga anak-anak, atau lebih jarang lagi hingga dewasa tanpadiketahui mengalami obstruksi parsial. Sebaiknya pada anak yang muntah dengan tampilan biliosa harus dianggap mengalami obstruksi saluran cerna proksimal hingga terbukti sebaliknya, dan harus segera dilakukan pemeriksaan menyeluruh.Setelah dilahirkan, bayi dengan atresia duodenal khas memiliki abdomen skafoid. Kadang dapat dijumpai epigastrik yang penuh akibat dari dilatasi lambung dan duodenum proksimal.Pengeluaran mekonium dalam 24 jam pertama kehidupan biasanya tidak terganggu. Dehidrasi, penurunan berat badan, ketidakseimbangan elektrolit segera terjadi kecuali kehilangan cairan danelektrolit yang terjadi segera diganti. Jika hidrasi intravena belum dimulai, maka timbulah alkalosis metabolik hipokalemi/hipokloremi dengan asiduria paradoksikal, sama seperti padaobstruksi gastrointestinal tinggi lainnya.

Pemeriksaan Penunjang

a.      Dengan X-ray abdomen memperlihatkan pola gelembung ganda. Jika obstruksi tidak lengkapdapat ditemukan sejumlah kecil udara dalam usus bagian bawah.

b.      Suatu enema barium dapat diperlihatkan berasosiasi dengan keadaan malrotasi

 Penatalaksanaan atau Pengobatan

Pada penderita atresia duodeni ini belum ditemukan obatnya. Jalan satu-satunya hanya dengan pembedahan.Prinsip terapi :

1. Perawatan pra bedah :

a. Perawatan prabedah neonatus rutin

 b. Koreksi dehidrasi yang biasanya tidak pearah karena diagnosa dibuat secara dini.

c. Tuba naso gastric dengan drainase bebas dan penyedotan setiap jam

2. PembedahanPembedahan suatu duodena-duodenostomi mengurangi penyempitan obstruksi dan sisa ususdiperiksa karena sering kali ditemukan obstruksi lanjut.

3. Perawatan pasca bedah.

a. Perawatan pasca bedah neonatorum rutin. 

b. Aspirasi setiap jam dari tuba gastrostomi yang mengalami drainase bebas

c.Cairan intravena dilanjutkan sampai diberikan makanan melalui tuba.

Pemberian makanan transa nastomik yang berlanjut dengan kecepatan maksimun 1 ml per menit dimulai dalam 24 jam pasca bedah dimulai dengan dektrose dan secara berangsur-angsur diubahdalam jumlah dan konsistensinya hingga pada sekitar 7 hari pasca bedah dimana diberikan susudengan kekuatan penuh. Untuk menjaga keseimbangan cairan dan elektrolit aspirat lambungdapat diganti melalui transanastomik dan ini dapat meniadakan kebutuhan untuk melanjutkan terapi intravena. Tidak jarang diperoleh volume aspirat yang besar dalam beberapa waktu pasca bedah, sampai beberapa minggu dalam beberapa kasus. Karena lambung yang berdilatasi danduodenum bagian proksimal membutuhkan waktu untuk kembali pada fungsi yang normal. Jikahal ini menurun maka penyedotan gastromi tidak dilakukan terlalu sering dan makanan alternatif diberikan kedalam lambung selama 24 jam. Pemberian makanan peroral dapat dilakukan secara berangsur-angsur sebelum pengangkatan tuba gastromi berat badan bayi dimonitor secaraseksama

Persiapan operasi

a. Prinsip umum persiapan terapi pada neonatus.

 b. Koreksi cairan dan elektrolit.

c. Pertimbangan khusus diberikan pada atresia duodenum : koreksi emergensi tidak dibutuhkan kecuali diduga ada malrotasi- pada obstruksi parsial yang lama, malnutrisi biasanya berat. Koreksi melalui TPN selama seminggu atau lebih sebelum operasi.

Perawatan Operasi

a. End-to-end anastomosis, juga bisa side-to-side

 b. Annulare pancreas terbaik dilakukan by pass anastomosis dari duodenum ke jejunum.Pankreas sendiri tidak diincisi.

c. Eksisi merupakan pilihan tepat bagi atresia duodenum yang berbentuk diafragmatik, setelah identifikasi ampula vateri.

d. Deformitas “windsock” harus disangkakan dan dicari bagi semua pasien dengan atresia duodenum yang berkelanjutan. Kateter dimasukkan dari proksimal sampai distal untuk memastikan patensinya.

e. Gastrostomy dilakukan jika gejalanya menetap serta perbaikan dini tidak terjadi.

f. Akses pada vena sentral tatau transanastomosis tube ke dalam jejunum diindikasikan baginutrisi pasca operasi pada pasien yang berat.

Perawatan pasca operasi

a. Dekompresi gaster dilakukan sampai duodenum benar-benar kosong, selanjutnya dimulai feeding. Sebagian pasien dapat diberi makan dalam seminggu setelah operasi.

 b. TPN atau makanan melalui jejunum terkadang dibutuhkan.

c. Antibiotik tidak diindikasikan jika operasi dilakukan steril dan tidak ada gangguan vaskuler.

Komplikasi

a.Trauma pada ampula vateri sering terjadi pada tiap operasi jika tidak diidentifikasi dengan baik. Jaundice yang meningkat paska operasi merupakan indikasi bagi scanning isotop liver untuk mengevaluasi ekskresi empedu. Operasi ulang dibutuhkan jika terdapat obstruksi.

b. Jika terjadi striktur anastomosis maka diperlukan reoperasi. Pengosongan duodenum yang lambat bukan merupakan indikasi untuk reoperasi sebelum 3 minggu dan setelah dibuktikandengan pemeriksaan radiologist.

Prognosis

90% penderita yang dioperasi hidup dengan baik. Mortalitas banyak tergantung pada kelainan lain yang menyertai.

“ATRESIA ESOFAGUS”

            Definisi  

Atresia berarti buntu, atresia esofagus adalah suatu keadaan tidak adanya lubang atau muara(buntu), pada esofagus (+). Pada sebagian besar kasus atresia esofagus ujung esofagus buntu, sedangkan pada ¼ -1/3 kasus lainnya esophagus bagian bawah berhubungan dengan trakea setinggi karina (disebut sebagai atresia esophagus dengan fistula). Kelainan lumenesophagus ini biasanya disertai dengan fistula trakeoesofagus. Atresia esofagus sering disertaikelainan bawaan lain, seperti kelainan jantung, kelainan gastrointestinal (atresia duodeniatresiasani), kelainan tulang (hemivertebrata).Atresia Esofagus termasuk kelompok kelainan kongenital terdiri dari gangguan kontuinitasesofagus dengan atau tanpa hubungan persisten dengan trachea.

Etiologi

Sampai saat ini belum diketahui zat teratogen apa yang bisa menyebabkan terjadinya kelainan Atresia Esofagus, hanya dilaporkan angka rekuren sekitar 2 % jika salah satu dari saudarakandung yang terkena. Atresia Esofagus lebih berhubungan dengan sindroma trisomi 21, 13 dan 18 dengan dugaan  penyebab genetik. Namun saat ini, teori tentang tentang terjadinya atresia esofagus menurut sebagian besar ahli tidak lagi berhubungan dengan kelainan genetik Perdebatan tentang proses embriopatologi masihterus berlanjut, dan hanya sedikit yang diketahui.

 Epidemiologi

Atresia esofagus pertama kali dikemukakan oleh Hirscprung seorang ahli anak dari Copenhagen pada abad 17 tepatnya pada tahun 1862 dengan adanya lebih kurang 14 kasus atresia esofagus, kelainan ini sudah di duga sebagai suatu malformasi dari traktus gastrointestinal.Tahun 1941 seorang ahli bedah Cameron Haight dari Michigan telah berhasil melakukan operasi pada atresia esofagus dan sejak itu pulalah bahwa Atresia Esofagus sudah termasuk kelainan kongenital yang bisa diperbaiki.

 Patofisiologi

Janin dengan atresia esofagus tidak dapat menelan cairan amnion dengan efektif. Pada janin dengan atresia esofagus dan TEF distal, cairan amnion akan mengalir menuju trakea, ke fistula kemudian menuju usus.

Neonatus dengan atresia esofagus tidak dapat menelan dan menghasilkan banyak air liur. Pneumonia aspirasi dapat terjadi bila terjadi aspirasi susu, atau liur. Apabila terdapat TEF distal, paru-paru dapat terpapar asam lambung. Udara dari trakea juga dapat mengalir ke bawah fistula ketika bayi menangis, atau menerima ventilasi. Hal ini dapat menyebabkan perforasi gaster akut yang sering kali mematikan. Trakea juga dipengaruh  oleh gangguan embriologenesis pada atresia esofagus. Membran trakea seringkali melebar dengan bentuk D, bukan C seperti biasa. Perubahan ini menyebabkan kelemahan sekunder pada stuktur anteroposterior trakea atau trakeomalacia. Kelemahan ini akan menyebabkan gejala batuk kering dan dapat terjadi kolaps parsial pada eksirasi penuh. Sekret sulit untuk dibersihkan dan dapat menjurus ke pneumonia berulang. Trakea juga dapat kolaps secara parsial ketika makan, setelah manipulasi, atau ketika terjadi refluks gastroesofagus, yang dapat menjurus ke kegagalan nafas,  hipoksia,  bahkan apnea.

Klasifikasi

·         Atresia Esofagus dengan fistula trakheo oesophageal distal ( 86% Vogt 111.grossC) Merupakan gambaran yang paling sering pada proksimal esofagus, terjadi dilatasi dan penebalan dinding otot  berujung  pada mediastinum superior setinggi vetebra thoracal III/IV. Esofagus distal (fistel), yang mana lebih tipis dan sempit, memasuki dinding  posterior trakea setinggi carina atau 1-2 cm diatasnya. Jarak antara esofagus proksimal yang buntu dan fistula trakheooesofageal distal bervariasi mulai dari bagian yang overlap hingga yang berjarak jauh .

·         Esofagus distal dan proksimal benar-benar  berakhir tanpa hubungan dengan Esofagus terisolasi tanpa fistula ( 7%, Vogg II, Gross A) segmen esofagus proksimal, dilatasi dan dinding menebal dan biasanya berakhir setinggi mediastinum posterior sekitar vetebra thorakalis II. Esofagus distal pendek dan berakhir pada jarak yang berbeda diatas diagframa.

·         Fistula trakheoesofagus tanpa atresia (4%,Groos E) Terdapat hubungan seperti fistula antara esofagus yang secara anatomi cukup intak dengan trakhea. Traktus yang seperti fistula ini bisa sangat tipis/sempit dengan diameter 3-5 mm  dan umumnya berlokasi pada daerah servikal paling bawah. Biasanya single tapi pernah ditemukan dua bahkan tiga fistula.

·         Atresia erofagus dengan fistula trakeo esofagus proksimal (2%. Vogt III & Gross B).Gambaran kelainan yang jarang ditemukan namun perlu dibedakan dari jenis terisolasi. Fistula bukan pada ujung distal esofagus  tapi berlokasi 1-2 cm diatas ujung dinding depan esofagus.

·         Atresia esofagus dengan fistula trakheo esofagus distal dan proksimal ( < 1% Vogt IIIa, Gross D).Pada kebanyakan bayi, kelainan ini sering terlewati (misdiagnosa) dan di terapi sebagai atresia proksimal dan fistula distal. Sebagai akibatnya infeksi saluran pernapasan berulang, pemeriksaan yang dilakukan memperlihatkan suatu fistula dapat dilakukan dan diperbaiki keseluruhan.

 Gambaran Klinis

Ada beberapa keadaan yang merupakan gejala dan tanda atresia esofagus, antara lain:

a.      Mulut berbuih (gelembung udara dari hidung dan mulut) dan liur selalu meleleh dari mulut bayi

b.      Sianosis

c.       Batuk dan sesak napas

d.      Gejala pneumonia akibat regurgitasi air ludah dari esofagus yang buntu dan regurgitasi cairan lambung melalui fistel ke jalan napas

e.      Perut kembung atau membuncit, karena udara melalui fistel masuk kedalam lambung dan usus

f.        Oliguria, karena tidak ada cairan yang masuk

g.      Biasanya juga disertai dengan kelainan bawaan yang lain, seperti kelainan jantung, atresia rectum atau anus.

Penatalaksanaan

Atresia merupakan kasus gawat darurat. Prabedah, penderita seharusnya ditengkurapkan untuk mengurangi kemungkinan isi lambung masuk ke paru-paru. Kantong esofagus harus secara teratur dikosongkan dengan pompa untuk mencegah aspirasi sekret. Perhatian yang cermat harus diberikan terhadap pengendalian suhu, fungsi respirasi, dan pengelolaan anomali penyerta.

·         Penatalaksanaan Medis

Pengobatan dilakukan dengan operasi.

·         Penatalaksanaan Keperawatan

Sebelum dilakukan operasi, bayi diletakkan setengah duduk untuk mencegah terjadinya regurgitasi cairan lambung kedalam paru. Cairan lambung harus sering diisap untuk mencegah aspirasi. Untuk mencegah terjadinya hipotermia, bayi hendaknya dirawat dalam incubator agar mendapatkan lingkungan yang cukup hangat. Posisinya sering di ubah-ubah, pengisapan lender harus sering dilakukan. Bayi hendaknya dirangsang untuk menangis agar paru berkembang.

Pendekatan Post Operasi

Segera setelah operasi pasien dirawat di NICU dengan perawatan sebagai berikut:

a.      Monitor pernafasan ,suhu tubuh, fungsi jantung dan ginjal

b.      Oksigen perlu diberikan dan ventilator pernafasan dapat diberi jika dibutuhkan.

c.       Analgetik  diberi jika dibutuhkan

d.      Pemeriksaan darah dan urin dilakukan guna mengevaluasi keadaan janin secara keseluruhan

e.      Pemeriksaan scaning dilakukan untuk mengevalausi fungsi esofagus

f.        Bayi diberikan makanan melalui tube yang terpasang lansung ke lambung (gastrostomi) atau cukup dengan pemberian melalui intravena sampai bayi sudah bisa menelan makanan sendiri.

g.      Sekret dihisap melalui tenggorokan dengan slang nasogastrik.

Perawatan di rumah sakit lebih kurang 2 minggu atau lebih, tergantung pada terjadinya komplikasi yang bisa timbul pada kondisi ini. Pemeriksaan esofagografi dilakukan pada bulan kedua, ke enam, setahun setelah operasi untuk monitor fungsi esofagus^.

 Komplikasi

Komplikasi-komplikasi yang bisa timbul setelah operasi perbaikan pada atresia esofagus dan fistula atresia esophagus adalah sebagai berikut:

1.      Dismotilitas esophagus.

Dismotilitas terjadi karena kelemahan otot dingin esophagus. Berbagai tingkat dismotilitas bisa terjadi setelah operasi ini. Komplikasi ini terlihat saat bayi sudah mulai makan dan minum.

2.      Gastroesofagus refluk.

Kira-kira 50 % bayi yang menjalani operasi ini kana mengalami gastroesofagus refluk pada saat kanak-kanak atau dewasa, dimana asam lambung naik atau refluk ke esophagus. Kondisi ini dapat diperbaiki dengan obat (medical) atau pembedahan.

3.      Trakeo esogfagus fistula berulang.

Pembedahan ulang adalah terapi untuk keadaan seperti ini.

4.      Disfagia atau kesulitan menelan.

Disfagia adalah tertahannya makanan pada tempat esophagus yang diperbaiki. Keadaan ini dapat diatasi dengan menelan air untuk tertelannya makanan dan mencegah terjadinya ulkus.

5.      Kesulitan bernafas dan tersedak.

Komplikasi ini berhubungan dengan proses menelan makanan, tertaannya makanan dan saspirasi makanan ke dalam trakea.

6.      Batuk kronis.

Batuk merupakan gejala yang umum setelah operasi perbaikan atresia esophagus, hal ini disebabkan kelemahan dari trakea.

7.      Meningkatnya infeksi saluran pernafasan.

Pencegahan keadaan ini adalah dengan mencegah kontakk dengan orang yang menderita flu, dan meningkatkan daya tahan tubuh dengan mengkonsumsi vitamin dan suplemen.

“MENINGOKEL”

Definisi

Meningokel adalah selaput otak menonjol keluar pada salah satu sela tengkorak tapi biasanya di daerah belakang kepala.Meningokel merupakan benjolan berbentuk kista di garis tulang belakang yang umumnya terdapat di daerah lumbo-sakral. Lapisan meningel berupa durameter dan arachnoid ke luar kanalis vertebralis, sedangkan medulla spinalis masih di tempat yang normal. Benjolan ditutup dengan membrane tipis yang semi-transparan berwarna kebiru-biruan atau ditutup sama sekali oleh kulit yang dapat menunjukkan hipertrikhosis atau nevus. Pada transiluminasi tidak terlihat jaringan saraf pusat di dinding benjolan.

Meningokel adalah meningens yang menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit. Spina bifida (sumbing tulang belakang) adalah suatu celah pada tulang belakang (vertebra), yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk secara utuh.

Etiologi

Penyebab terjadinya meningokel dan ensephalokel adalah karena adanya defek pada penutupan spina bifida yang berhubungan dengan pertumbuhan yang tidak normal dari korda spinalis atau penutupnya, biasanya terletak di garis tengah.Risiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan kekurangan asam folat, terutama yang terjadi pada awal kehamilan.

Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf, sehingga terjadi penurunan atau gangguan fungsi pada bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut atau dibagian bawahnya.

Gejalanya tergantung kepada letak anatomis dari spina bifida. Kebanyakan terjadi di punggung bagian bawah, yaitu daerah lumbal atau sakral, karena penutupan vertebra di bagian ini terjadi paling akhir. Kelainan bawaan lainnya yang juga ditemukan pada penderita spina bifida: hidrosefalus, siringomielia, serta dislokasi pinggul.

Gejala

Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda spinalis dan akar sarf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala, sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda spinalis maupun akar saraf yang terkena.

Terdapat tiga jenis spina bifida, yaitu :

1. Spina bifida okulta, merupakan spina bifida yang paling ringan. Satu atau beberapa vertebra tidak terbentuk secara normal, tetapi korda spinalis dan selaputnya (meningens) tidak menonjol.
2. Meningokel, yaitu meningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit.
3. Mielokel, merupakan jenis spina bifida yang paling berat, dimana korda spinalis menonjol dan kulit di atasnya tampak kasar dan merah.

Gejala dari spina bifida umumnya berupa penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada bayi baru lahir, jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya, kelumpuahn/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki, penurunan sensasi, inkontinensia uri (besar) maupun inkontinensia tinja, korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi (meningitis). Gejala pada spina bifida okulta, adalah seberkas rambut pada daerah sakral (panggul bagian belakang), lekukan pada daerah sakrum.Biasanya terdapat di daerah servikal atau daerah torakal sebelah atas. Kantong hanya berisi selaput otak, sedangkan korda tetap dalam korda spinalis (dalam durameter tidak terdapat saraf). Operasi akan mengoreksi kelainan, sehingga tidak terjadi gangguan sensorik dan motorik dan bayi akan menjadi normal.

Pengobatan

Tujuan dari pengobatan awal spina bifida, termasuk meningokel, adalah mengurangi kerusakan saraf akibat spina bifina, meminimalkan komplikasi (misalnya infeksi), serta membantu keluarga dalam menghadapi kelainan ini. Pembedahan dilakukan untuk menutup lubang yang terbentuk dan untuk mengobati hidrosefalus, kelainan ginjal dan kandung kemih serta kelainan bentuk fisik yang sering menyertai spina bifida.

Terapi fisik dilakukan agar pergerakan sendi tetap terjaga dan untuk memperkuat fungsi otot. Untuk mengobati atau mencegah meningitis, infeksi saluran kemih dan infeksi lainnya, diberikan antibiotik. Untuk membantu memperlancar aliran air kemih bisa dilakukan penekanan lembutdiatas kandung kemih. Pada kasus yang berat kadang harus dilakukan pemasangan kateter.

Diet kaya serat dan program pelatihan buang air besar bisa membantu memperbaiki fungsi saluran pencernaan.

Untuk mengatasi gejala muskuloskeletal (otot dan kerangka tubuh) perlu campur tangan dari ortopedi (bedah tulang) maupun terapi fisik. Kelainan saraf lainnya diobati sesuai dengan jenis dan luasnya gangguan fungsi yang terjadi. Kadang-kadang pembedahan shunting untuk memperbaiki hidrosefalus akan menyebabkan berkurangnya mielomeningokel secara spontan.

Pencegahan

Risiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam folat. Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum wanita tersebut hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini.Kepada wanita yang berencana untuk hamil dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat sebanyak 0,4 mg/hari. Kebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah 1 mg/hari.

Gambaran klinis

Biasanya terdapat pada daerah servikal atau daerah torakal sebelah atas. Kantong hanya berisii selaput otak, sedangkan korda tetap dalam korda spinalis ( dalam durameter tidak terdapat saraf). Operasi akan mengoreksi kelainan, sehingga tidak terjadi gangguan sensorik dan motorik dan bayi akan menjadi normal.

“ENSEPHALOKEL”

Definisi

Ensephalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak. Ensephalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin. Jaringan otak yang menonjol.

Gejala

Gejala dari ensefalokel, antara lain berupa hidrosefalus, kelumpuahn keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik), gangguan perkembangan, mikrosefalus, gangguan penglihatan, keterbelakangan mental dan pertumbuhan, ataksia, serta kejang. Beberapa anak memiliki kecerdasan yang normal. Ensefalokel seringkali disertai dengan kelainan kraniofasial atau kelainan otak lainnya.

Penatalaksanaan

1. Cegah infeksi perlukaan ensefalokel waktu lahir, menutup luka dengna kasa steril setelah lahir.
2. Persiapan operasi dilakukan sedini mungkin untuk mencegah infeksi otak yang sangat berbahaya.
3. Pasca operasi perhatikan luka agar : tidak basah, ditarik atau digaruk bayi, perhatikan mungkin terjadi hidrosefalus, ukur lingkar kepala, pemberian antibiotik (kolaborasi).

“HIDROSEFALUS”

Definisi

Hidrosefalus adalah kelainan patologis otak yang mengakibatkan bertambahnya cairan serebrospinal dengan atau pernah dengan tekanan intrakranial yang meninggi, sehingga terdapat pelebaran ventrikel (Darsono, 2005:209). Pelebaran ventrikuler ini akibat ketidakseimbangan antara produksi dan absorbsi cairan serebrospinal. Hidrosefalus selalu bersifat sekunder, sebagai akibat penyakit atau kerusakan otak. Adanya kelainan-kelainan tersebut menyebabkan kepala menjadi besar serta terjadi pelebaran sutura-sutura dan ubun-ubun (DeVito EE et al, 2007:328).

Epidemiologi

Insidensi hidrosefalus antara 0,2-4 setiap 1000 kelahiran. Insidensi hidrosefalus kongenital adalah 0,5-1,8 pada tiap 1000 kelahiran dan 11%-43% disebabkan oleh stenosis aqueductus serebri. Tidak ada perbedaan bermakna insidensi untuk kedua jenis kelamin, juga dalam hal perbedaan ras. Hidrosefalus dapat terjadi pada semua umur. Pada remaja dan dewasa lebih sering disebabkan oleh toksoplasmosis. Hidrosefalus infantil; 46% adalah akibat abnormalitas perkembangan otak, 50% karena perdarahan subaraknoid dan meningitis, dan kurang dari 4% akibat tumor fossa posterior (Darsono, 2005:211).

Etiologi

Hidrosefalus terjadi bila terdapat penyumbatan aliran cairan serebrospinal (CSS) pada salah satu tempat antara tempat pembentukan CSS dalam sistem ventrikel dan tempat absorbsi dalam ruang subaraknoid. Akibat penyumbatan, terjadi dilatasi ruangan CSS diatasnya (Allan H. Ropper, 2005). Teoritis pembentukan CSS yang terlalu banyak dengan kecepatan absorbsi yang abnormal akan menyebabkan terjadinya hidrosefalus, namun dalam klinik sangat jarang terjadi. Penyebab penyumbatan aliran CSS yang sering terdapat pada bayi dan anak ialah :

1) Kelainan Bawaan (Kongenital)

a. Stenosis akuaduktus Sylvii

b. Spina bifida dan kranium bifida

c. Sindrom Dandy-Walker

d. Kista araknoid dan anomali pembuluh darah

2) Infeksi

Akibat infeksi dapat timbul perlekatan meningen. Secara patologis terlihat penebalan jaringan piamater dan araknoid sekitar sisterna basalis dan daerah lain. Penyebab lain infeksi adalah toxoplasmosis.

3) Neoplasma

Hidrosefalus oleh obstruksi mekanik yang dapat terjadi di setiap tempat aliran CSS. Pada anak yang terbanyak menyebabkan penyumbatan ventrikel IV atau akuaduktus Sylvii bagian terakhir biasanya suatu glioma yang berasal dari serebelum, penyumbatan bagian depan ventrikel III disebabkan kraniofaringioma.

4) Perdarahan

Perdarahan sebelum dan sesudah lahir dalam otak, dapat menyebabkan fibrosis leptomeningen terutama pada daerah basal otak, selain penyumbatan yang terjadi akibat organisasi dari darah itu sendiri (Allan H. Ropper, 2005:360).

   Patofisiologi dan Patogenesis

CSS yang dibentuk dalam sistem ventrikel oleh pleksus khoroidalis kembali ke dalam peredaran darah melalui kapiler dalam piamater dan arakhnoid yang meliputi seluruh susunan saraf pusat (SSP). Cairan likuor serebrospinalis terdapat dalam suatu sistem, yakni sistem internal dan sistem eksternal. Pada orang dewasa normal jumlah CSS 90-150 ml, anak umur 8-10 tahun 100-140 ml, bayi 40-60 ml, neonatus 20-30 ml dan prematur kecil 10-20 ml. Cairan yang tertimbun dalam ventrikel 500-1500 ml (Darsono, 2005). Aliran CSS normal ialah dari ventrikel lateralis melalui foramen monroe ke ventrikel III, dari tempat ini melalui saluran yang sempit akuaduktus Sylvii ke ventrikel IV dan melalui foramen Luschka dan Magendie ke dalam ruang subarakhnoid melalui sisterna magna. Penutupan sisterna basalis menyebabkan gangguan kecepatan resorbsi CSS oleh sistem kapiler. (DeVito EE et al, 2007:32) 

Hidrosefalus secara teoritis terjadi sebagai akibat dari tiga mekanisme yaitu :

1. Produksi likuor yang berlebihan

2. Peningkatan resistensi aliran likuor

3. Peningkatan tekanan sinus venosa

Konsekuensi tiga mekanisme di atas adalah peningkatan tekanan intrakranial sebagai upaya mempertahankan keseimbangan sekresi dan absorbsi. Mekanisme terjadinya dilatasi ventrikel cukup rumit dan berlangsung berbeda-beda tiap saat selama perkembangan hidrosefalus. Dilatasi ini terjadi sebagai akibat dari :

1. Kompresi sistem serebrovaskuler.

2. Redistribusi dari likuor serebrospinalis atau cairan ekstraseluler

3. Perubahan mekanis dari otak.

4. Efek tekanan denyut likuor serebrospinalis

5. Hilangnya jaringan otak.

6. Pembesaran volume tengkorak karena regangan abnormal sutura kranial.

Produksi likuor yang berlebihan disebabkan tumor pleksus khoroid. Gangguan aliran likuor merupakan awal dari kebanyakan kasus hidrosefalus. Peningkatan resistensi yang disebabkan gangguan aliran akan meningkatkan tekanan likuor secara proporsional dalam upaya mempertahankan resorbsi yang seimbang.

Peningkatan tekanan sinus vena mempunyai dua konsekuensi, yaitu peningkatan tekanan vena kortikal sehingga menyebabkan volume vaskuler intrakranial bertambah dan peningkatan tekanan intrakranial sampai batas yang dibutuhkan untuk mempertahankan aliran likuor terhadap tekanan sinus vena yang relatif tinggi. Konsekuensi klinis dari hipertensi vena ini tergantung dari komplians tengkorak. (Darsono, 2005:212)

Klasifikasi

Klasifikasi hidrosefalus bergantung pada faktor yang berkaitan dengannya, berdasarkan :

1. Gambaran klinis, dikenal hidrosefalus manifes (overt hydrocephalus) dan hidrosefalus tersembunyi (occult hydrocephalus).

2. Waktu pembentukan, dikenal hidrosefalus kongenital dan hidrosefalus akuisita.

3. Proses terbentuknya, dikenal hidrosefalus akut dan hidrosefalus kronik.

4. Sirkulasi CSS, dikenal hidrosefalus komunikans dan hidrosefalus non komunikans.

Hidrosefalus interna menunjukkan adanya dilatasi ventrikel, hidrosefalus eksternal menunjukkan adanya pelebaran rongga subarakhnoid di atas permukaan korteks. Hidrosefalus obstruktif menjabarkan kasus yang mengalami obstruksi pada aliran likuor. Berdasarkan gejala, dibagi menjadi hidrosefalus simptomatik dan asimptomatik. Hidrosefalus arrested menunjukan keadaan dimana faktor-faktor yang menyebabkan dilatasi ventrikel pada saat tersebut sudah tidak aktif lagi. Hidrosefalus ex-vacuo adalah sebutan bagi kasus ventrikulomegali yang diakibatkan atrofi otak primer, yang biasanya terdapat pada orang tua. (Darsono, 2005).

GEJALA KLINIS

Bayi: Pada bayi, kepala dengan mudah membesar sehingga akan didapatkan gejala :

o       Kepala makin membesar

o       Veba-vena kepala prominen

o       Ubun-ubun melebar dan tegang

o       Sutura melebar

o       “Cracked-pot sign”, yaitu bunyi seperti pot kembang yang retak atau buah semangka pada perkusi kepala

o       Perkembangan motorik terlambat

o       Perkembangan mental terlambat

o       Tonus otot meningkat, hiperrefleksi (refleks lutut/akiles)

o       “Cerebral cry”, yaitu tangisan pendek, bernada tinggi dan bergetar

o       Nistagmus horisontal

o       “Sunset phenomena”, yaitu bola mata terdorong ke bawah oleh tekanan dan penipisan tulang tulang supraorbita, sklera tampak di atas iris, sehingga iris seakan-akan seperti matahari yang akan terbenam.

      Anak: Bila sutura kranialis sudah menutup, terjadi tanda-tanda kenaikan tekanan intrakranial :

o       Muntah proyektil

o       Nyeri kepala

o       Kejang

o       Kesadaran menurun

o       Papiledema

Pemeriksaan fisik:

o   Pengukuran lingkaran kepala secara berkala. Pengukuran ini penting untuk melihat pembesaran kepala yang progresif atau lebih dari normal

o        Transiluminasi

     Pemeriksaan darah:

o       Tidak ada pemeriksaan darah khusus untuk hidrosefalus

      Pemeriksaan cairan serebrospinal:

o       Analisa cairan serebrospinal pada hidrosefalus akibat perdarahan atau meningitis untuk mengetahui kadar protein dan menyingkirkan kemungkinan ada infeksi sisa

   Pemeriksaan radiologi:

·         X-foto kepala: tampak kranium yang membesar atau sutura yang melebar.

·         USG kepala: dilakukan bila ubun-ubun besar belum menutup.

·         CT Scan kepala: untuk mengetahui adanya pelebaran ventrikel dan sekaligus mengevaluasi struktur-struktur intraserebral lainnya

Penatalaksanaan

   Farmakologis:

·         Mengurangi volume cairan serebrospinalis:

·               Acetazolamide 25 mg/KgBB/hari PO dibagi dalam 3 dosis. Dosis dapat dinaikkan 25 mg/KgBB/hari (Maksimal 100 mg/KgBB/hari)

·            Furosemide 1 mg/KgBB/hari PO dibagi dalam 3-4 dosis

·         Catatan: Lakukan pemeriksaan serum elektrolit secara berkala untuk mencegah terjadinya efek samping.

·         Bila ada tanda-tanda infeksi, beri antibiotika sesuai kuman penyebab. 

Komplikasi

·         Hernia serebri

·          Kejang

·          Renjatan

 Prognosis

Hidrosefalus yang tidak diterapi akan menimbulkan gejala sisa, gangguan neurologis serta kecerdasan. Dari kelompok yang tidak diterapi, 50-70% akan meninggal karena penyakitnya sendiri atau akibat infeksi berulang, atau oleh karena aspirasi pneumonia. Namun bila prosesnya berhenti (arrested hidrosefalus) sekitar 40% anak akan mencapai kecerdasan yang normal (Allan H. Ropper, 2005). Pada kelompok yang dioperasi, angka kematian adalah 7%. Setelah operasi sekitar 51% kasus mencapai fungsi normal dan sekitar 16% mengalami retardasi mental ringan. Adalah penting sekali anak hidrosefalus mendapat tindak lanjut jangka panjang dengan kelompok multidisipliner. (Darsono, 2005)

“FIMOSIS”

Definisi

Fimosis merupakan pengkerutan atau penciutan kulit depan penis atau suatu keadaan normal yang seding ditemukan pada bayi baru lahir atau anak kecil, dan biasanya pada masa pubertas akan hilang dengan sendirinya

Etiologi

            Malformasi Kongenital

Tanda dan Gejala

Gangguan proses berkemih

Penatalaksanaan

Dilakukan tindakan sirkumsisi

“HIPOSPADIA”

            Definisi  

Hipospadia yaitu lubang uretra tidak terletak pada tempatnya, misalnya: berada di bawah penis.

Etiologi

1.      Uretra terlalu pendek, sehingga tidak mencapai glan penis

2.      Kelainan terbatas pada uretra anterior dan leher kandung kemih

3.      Merupakan kelainan konginetal

Tanda dan gejala

1.      Penis agak bengkok

2.      Kadang terjadi keluhan miksi, jika disertai stenosis pada meatus exsternus

Penatalaksanaan

1.      Pada bayi: dilakukan tindakan kordektomi

2.      Pada usia 2-4 tahun: dilakukan rekonstruksi uretra

3.      Tunda tindakan sirkumsisi, hingga kulit pruputium penis/scrotum dapat di gunakan pada tindakan neouretra.

“KELAINAN METABOLIK DAN ENDOKRIN”

Definisi

Merupakan gangguan metabolisme ataupun endokrin yang terjadi pada bayi baru lahir.

Klafikasi dan penyebab

·         Hipertermia

·         Hipotermia

·         Edema, terdapat pada 150 imunisasi rhesus berat pada bayi dari ibu penderita DM.

·         Tetani, biasanya ditemukan pada hipoparatiroidisme fisiologik sepintas yaitu karena berkurangnya kesanggupan ginjal untuk mengsekresikan fosfat pada bayi yang mendapat susu buatan dan bayi dari ibu penderita DM atau pra DM.

Gangguan endokrin yaitu :

·         Hipoplasia adrenal congenital disebabkan oleh kekurangan ACTH sebagai akibat dari hipoplasia kelenjar pituitary hipofungsi hipothalamus pada masa kritis embrio genesis.

·         Perdarahan adrenal, disebabkan oleh trauma lahir, misalnya lahir dengan letak sungsang.

·         Hipoglikemia yaitu dimana kadar gula darah kurang dari 30 mg% pada bayi cukup bulan dan kurang dari 20 mg % pada BBLR.

·         Defesiensi tiroid, terjadi secara genetik yaitu sebagai kretinisme, tetapi juga terdapat pada bayi yang ibunya mendapatkan pengobatan toiurasil atau derivatnya waktu hamil.

·         Hipertirodisme sementara, dapat dilihat pada bayi dari ibu penderita hipertioidisme atau ibu yang mendapat obat tiroid pada waktu hamil.

·         Gondok congenital disebabkan oleh kekurangan yodium dan terdapat didaerah gondok yang endemik .

·         Hiperplasia adrenal disebabkan karena peninggian kadar kalium dan penurunan kadar natrium dalam serum

Tanda dan gejala

·         Untuk hipotermia akut yaitu lemah, gelisah,pernafasan dan bunyi jantung lambat dan kedua kaki dingin.

·         Untuk cold injury yaitu lemah, tidak mau minum, badan dingin, oliguria, suhu tubuh 29,5 oC – 35 oC. gerakan sangat kurang ; muka,kaki,tangan, dan ujung hidung merah seolah-olah bayi dalam keadaan sehat; pengerasan jaringan subkitis atau edema.

·         Tetani, yaitu mudah terangsang, muscular twicthing ; tremor dan kejang.

·         Hipoplasia adrenal congenital , yaitu, lemah, muntah, diare, malas minum, dehidrasi.

·         Perdarahan adrenal yaitu  renjatan nadi lemah dan cepat , pucat, dingin.

·         Defesiensi tiroid yaitu konstipasi ikterus yang lemah ekstremitas dingin dan pada kulit terdapat bercak yang menetap.

·         Hipertiroidisme sementara yaitu gelisah, mudah terserang, hiperaktif , eksoftalamus, takikardia dan takipnu.

·         Gondok kongenital yaitu  pembebasan kelenjar , tiroid yang dapat menimbulkan gejala gangguan pernapasan dan dapat menyebabkan kematian hiporekstensi

Penatalaksanaan

·         Hipertermia yaitu dengan memperbaiki suhu lingkungan dan atau pengobatan terhadap infeksi.

·         Hipotermia yaitu dengan segera memesukkan bayi kedalam incubator yang suhu nya telah diatur menurut kebutuhan bayi dan dalam keadaan telanjang supaya dapat diawasi dengan teliti.

·         Hipotermia sekunder yaitu dengan mengobati penyebabnya misalnya dengan pemberian antibiotika,larutan glukosa,o2 dan sebagainya.

·         Cold injury yaitu dengan memenaskan bayi secara perlahan-lahan,antibiotika, larutan glukosa,o2 dan sebagainya.

·         Tetani yaitu dengan memberikan larutan kalsium glukonat 10 % sebanyak 5:10ml IV dengan perlahan-lahan dan dengan pengawasan yang baik terhadap denyut jantung.

·         Hipertiroidisme sementara yaitu dengan memberikan larutan lugol sebanyak 1 tetes 3-6 kali/sehari atau propiltiorasil atau metimasol, pemberian cairan secara IV, sedativum dan digitalis bila terdapat tanda gagal jantung.

·         Gondok congenital yaitu dengan pengangkatan sebagai kelenjar tiroid dengan disertai pemberian hormone tiroid bila terdapat gejala penyumbatan jalan nafas yang berat.

·         Hipoplasia adrenal kongenita yaitu dengan pemberian larutan garam NaCL,deksoksikortikosteron dan asetat .

·         Hiperplasia adrenal yaitu dengan memberikan larutan garam NaCL 0,9% ta mbah larutan glukosa seta pemberian kortikosteroid dosis tinggi.

·         Perdarahan adrenal yaitu/ dengan memberikan transfuse darah dan hidrokortison.

·         Hipoglikemia yaitu / dengan menyuntikkan larutan glukosa 15-20 % sebanyak 4 ml/kg BB melalui ke vena perifer.